La génétique est la discipline biologique qui s’occupe des questions d’hérédité, supportée par le matériel génétique. C’est une des disciplines les plus susceptibles d’apporter des avancées médicales décisives.
La découverte de la double hélice d’ADN est à la base des progrès considérables réalisés en génétique. Elle a valu aux deux chercheurs britanniques Watson et Crick, de Cambridge, le Prix Nobel de médecine en 1962, soit neuf ans après leur publication princeps dans la prestigieuse revue Nature.
Gène
Un gène est une unité d’information génétique, sous la forme d’une séquence d’ADN, lequel est le support de l’information génétique chez les êtres vivants. Il existe environ 21000 gènes chez l’être humain.
Chaque gène peut se présenter sous plusieurs versions, les allèles. Ainsi pour le gène déterminant le groupe sanguin, qui possède trois allèles : A, B et O.
Un gène peut être considéré comme une page d’un livre, le chromosome ; l’ensemble des livres constitue une bibliothèque, le génome.
On notera qu’il y a un accent grave sur le « e » ; avec un accent circonflexe, cela devient un sentiment gênant, la gêne.
ADN et ARN
L’acide désoxyribonucléique (ADN) est une molécule présente dans toutes les cellules vivantes, qui contient toutes les informations nécessaires au fonctionnement d’un organisme. Il est également le support de l’hérédité, dans la mesure où il est transmis lors du processus de reproduction. Il est donc porteur de l’information génétique, le génotype, et constitue le génome d’un être vivant.
La structure de l’ADN est celle d’une hélice double, dans laquelle chacune des quatre bases azotées suivantes est appariée : l’Adénine (A) toujours avec la Thymine (T) ; la Cytosine (C) toujours avec la Guanine (G).
L’ADN détermine la synthèse des protéines via l’ARN (Acide ribonucléique).
Dans les cellules humaines, l’ADN est contenu essentiellement dans le noyau. L’ADN est organisé en chromosomes.
Chromosome
Un chromosome est constitué essentiellement de molécules d’ADN, organisées en gènes. Chez l’homme, chaque cellule somatique possède 22 paires de chromosomes homologues (les autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (hétérochromosomes ou gonosomes), soit 23 paires de chromosomes. Les chromosomes sexuels, X et Y, déterminent le sexe de l’individu : XX pour le sexe féminin, XY pour le masculin. Le chromosome homologue le plus connu est le N°21, du fait de la trisomie 21 (le mongolisme).
Dans les gamètes (ovule et spermatozoïde), les chromosomes sont en exemplaire unique : un exemplaire de chacune des 22 paires d’autosomes, et un gonosome, X ou Y, soit 23 chromosomes.
L’ensemble des chromosomes est représenté sous la forme d’une carte, le caryotype.
Génome et génomique
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’un individu, codé dans son ADN.
La discipline qui étudie le génome est la génomique. Elle est divisée en génomique structurale, ou séquençage du génome, et génomique fonctionnelle.
Génotype et phénotype
Le génotype est l’ensemble des caractères génétiques d’un individu, qu’ils s’expriment ou pas dans son phénotype. Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques visibles ou constatables, comme la couleur des yeux, la forme du nez, ou encore le groupe sanguin.
Génétique et généticien
La génétique est une discipline biologique qui étudie les gènes et l’hérédité. Le mot est apparu pour la première fois en 1905. Il existe de nombreux champs de recherche en génétique, comme la génétique médicale, qui étudie les maladies génétiques humaines, la génomique, ou encore la génétique des populations.
Le chercheur, médecin ou pas, qui s’occupe de génétique est un généticien.
Hérédité
La transmission des caractères génétiques de génération en génération s’appelle l’hérédité.
Les lois de l’hérédité ont été découvertes par le moine tchèque Gregor Mendel.
On évitera de confondre héréditaire, transmis par les gènes, et congénital, présent à la naissance, d’autant qu’un caractère héréditaire peut ne pas être présent à la naissance (tout ce qui apparaît à la puberté par exemple).
De même, de nombreux patients pensent que leur maladie, par exemple la lithiase vésiculaire, est héréditaire (donc génétique) sous prétexte que plusieurs membres de leur famille en sont atteints. Ce n’est évidemment pas exact : la lithiase vésiculaire n’est pas une maladie génétique.
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie provoquée par une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes. Selon les caractéristiques du gène responsable de la maladie, on décrit des maladies autosomales (chromosomes homologues) ou gonosomales (chromosomes sexuels). L’hémophilie est un exemple de maladie génétique gonosomale, puisqu’elle ne touche que les hommes et que sa transmission se fait par les femmes.
En fonction de l’allèle concerné, la maladie génétique est dite dominante ou récessive.
Une maladie génétique n’est pas nécessairement grave, mais elle affecte le patient pendant toute sa vie, et, surtout, elle peut être transmise aux descendants.
Toutes les maladies héréditaires sont génétiques, mais l’inverse n’est pas vrai : certaines maladies génétiques ne sont pas héréditaires, car la mutation génétique peut être apparue après la naissance.
Mutation génétique
Une mutation génétique est une modification de l’information génétique dans le génome d’une cellule ou d’un virus. C’est une des causes majeures de l’évolution des espèces, et de la résistance des bactéries aux antibiotiques ou des virus à la vaccination. Par exemple, chaque année, c’est un nouveau virus de la grippe qui apparaît, par mutation.
Séquençage du génome
Le séquençage consiste à déterminer l’ordre des nucléotides d’ADN (leur séquence) au niveau des gènes, des chromosomes ou du génome complet.
Le premier séquençage complet d’un génome humain, en 2000, a coûté 3 milliards de dollars ; son coût est tombé à 3000 dollars dix ans plus tard. Dans quelques années, le séquençage du génome sera devenu un examen de routine, et permettra l’essor de la médecine prédictive.
Médecine prédictive 
Cette expression est apparue dans les années 90 (1993) pour qualifier les possibilités nouvelles de la médecine de prévoir longtemps à l’avance l’apparition d’une maladie. Le séquençage du génome permet en effet de calculer le risque, pour un individu, de développer telle ou telle maladie, et de prendre, éventuellement, des mesures préventives.
On en a beaucoup parlé à propos de l’actrice Angelina Jolie, qui avait un risque majeur de développer un cancer du sein, et qui a choisi la mastectomie préventive plutôt que la surveillance serrée.
Toutes ces notions posent de nombreux et difficiles problèmes de bioéthique dont on n’a certes pas fini de parler.
Génie génétique
Le génie génétique, ou ingénierie génétique, désigne un ensemble de techniques de biologie moléculaire visant à agir sur le génome. Ses applications médicales sont très prometteuses, comme la correction d’un gène porteur d’une mutation délétère, ou la production de protéines thérapeutiques. Ces techniques sont utilisées en thérapie génique.
Thérapie génique
La thérapie génique ou génothérapie consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie.
Elle a connu une phase initiale de grand enthousiasme, en particulier dans le traitement des maladies génétiques, notamment grâce au Téléthon, puis le soufflet est un peu retombé faute de résultats probants.
Actuellement, c’est en cancérologie que l’on fait le plus d’essais cliniques en thérapie génique.
Epigénétique
Ce mot, qui date du XIXème siècle, est nettement moins connu que celui de génétique. Il désigne l’étude des influences de l’environnement cellulaire ou physiologique sur l’expression des gènes. D’une certaine manière, on peut dire que la génétique s’adresse à l’écriture des gènes, l’épigénétique à leur lecture : un même gène peut être lu différemment selon les circonstances.
Des études récentes suggèrent que certaines modifications épigénétiques acquises pourraient se transmettre aux descendants.
L’épigénétique, en plein essor actuel, est donc un des enjeux majeurs de la recherche médicale.
Manipulations génétiques et transhumanisme
Les manipulations génétiques sont un grand sujet de controverses, surtout quand elles sont germinales, c’est-à-dire qu’elles concernent les gamètes (ovule et spermatozoïde), puisque les changements ainsi opérés se transmettront à la descendance.
Ces manipulations sont facilitées par les nouvelles biotechnologies, en particulier ce que l’on appelle la biochirurgie, qui est une variante d’une nouvelle discipline, la biologie de synthèse. En effet, la technique dite « Crispr-Cas9 » permet de faire du « copier-coller » de séquences d’ADN, comme on le fait en informatique avec n’importe quel texte. Crispr est l’acronyme anglais de « courtes répétitions palindromiques groupées et régulièrement interespacées » ; Cas9 est le nom d’une enzyme découpeuse d’ADN.
Tout ceci intéresse beaucoup les tenants du transhumanisme (voir l’article consacré à ce sujet), qui y voient des possibilités infinies d’amélioration de l’espèce humaine. Les opposants à ces thèses n’en voient que les dangers, et crient à l’apprenti-sorcier. A suivre…
.Article publié le 26 janvier 2015